Редкое генетическое (орфанное) заболевание ГЛЮТ 1 ( синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа «GLUT 1» или «болезнь Де Виво») на сегодняшний день сложно диагностировать и невозможно вылечить медикаментозно, а можно только ПОЖИЗНЕННО поддерживать нормальный уровень жизни пациентов с ГЛЮТ 1 благодаря кетоновой диете, которая, к сожалению, является очень дорогостоящей, но единственно возможной формой одновременно и питания, и терапии данного заболевания. По всем известным на сегодняшний день источникам на всей планете есть всего лишь несколько сотен людей с данным генетическим синдромом, а в России смогли выявить пока только 57 ребенка с диагнозом ГЛЮТ 1. Эти маленькие пациенты нуждаются в постоянной, регулярной поддержке государства в обеспечении их и продуктами питания для их кетоновой диеты, и различными, жизненно необходимыми им, медпрепаратами и медицинскими устройствами. Дети с диагнозом ГЛЮТ 1 на протяжении всей своей жизни не смогут употреблять в пищу те продукты, которые являются привычными и обыденными для любого другого человека: хлеб из обычной муки (любого вида), каши (любая крупа!), молочные продукты (за исключением очень жирных сливок, творога и сметаны), фруктов из-за наличия в них глюкозы, любых других готовых блюд, которые обычные дети могут взять для себя в школьном буфете, в кафе или в гостях у друзей.
Краткое пояснение, что из себя представляет - синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1 (болезнь Де Виво), генетическое орфанное заболевание. Человеческий мозг фактически полностью получает энергию из глюкозы. Глюкоза в головной мозг из крови доставляется с помощью специального белка-переносчика глюкозы – транспортера глюкозы, тип 1 (GLUT 1).Дефектный белок-переносчик глюкозы (GLUT 1) является причиной «энергетического кризиса» головного мозга. В большинстве случаев причиной заболевания является мутация в гене SLC2A1, расположенного в первой хромосоме. Недостаток энергии, возникающий из-за нарушения доставки глюкозы в мозг проявляется церебральными (судорожными) припадками, замедлением умственного, физического и психического развития и комплексными двигательными расстройствами. Однако, существует альтернативный путь поступления энергии в головной мозг. Мозг может использовать вместо глюкозы так называемые кетоны, которые образуются при распаде жиров. Поэтому патогенетическим лечением заболевания является назначение кетогенной диеты, которая предлагает головному мозгу кетоны в качестве альтернативного источника энергии. Кетоны попадают в головной мозг с помощью иного независимого переносчика и могут заменить глюкозу в качестве материала для энергии. Кетогенная диета является самым эффективным и в настоящее время ЕДИНСТВЕННЫМ методом терапии этого заболевания. И чем раньше проведена диагностика данного заболевания, тем раньше начата кетогенная диета, и, соответственно, можно избежать многие церебральные нарушения и иметь больше шансов на хорошее качество жизни пациента в дальнейшем. В обычной жизни эти продукты почти не употребляются в связи с их необычайно высокой стоимостью. А для детей с диагнозом ГЛЮТ 1 это не прихоть и не каприз, а возможность сохранить жизнь и избегать тяжелейших приступов, схожих с эпилептическими припадками, но с гораздо более тяжелыми последствиями для мозга и двигательного аппарата.
Для связи обращайтесь по телефону: +7 (985) 977-75-57, Александрова Юлия.
Краткое пояснение, что из себя представляет - синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1 (болезнь Де Виво), генетическое орфанное заболевание. Человеческий мозг фактически полностью получает энергию из глюкозы. Глюкоза в головной мозг из крови доставляется с помощью специального белка-переносчика глюкозы – транспортера глюкозы, тип 1 (GLUT 1).Дефектный белок-переносчик глюкозы (GLUT 1) является причиной «энергетического кризиса» головного мозга. В большинстве случаев причиной заболевания является мутация в гене SLC2A1, расположенного в первой хромосоме. Недостаток энергии, возникающий из-за нарушения доставки глюкозы в мозг проявляется церебральными (судорожными) припадками, замедлением умственного, физического и психического развития и комплексными двигательными расстройствами. Однако, существует альтернативный путь поступления энергии в головной мозг. Мозг может использовать вместо глюкозы так называемые кетоны, которые образуются при распаде жиров. Поэтому патогенетическим лечением заболевания является назначение кетогенной диеты, которая предлагает головному мозгу кетоны в качестве альтернативного источника энергии. Кетоны попадают в головной мозг с помощью иного независимого переносчика и могут заменить глюкозу в качестве материала для энергии. Кетогенная диета является самым эффективным и в настоящее время ЕДИНСТВЕННЫМ методом терапии этого заболевания. И чем раньше проведена диагностика данного заболевания, тем раньше начата кетогенная диета, и, соответственно, можно избежать многие церебральные нарушения и иметь больше шансов на хорошее качество жизни пациента в дальнейшем. В обычной жизни эти продукты почти не употребляются в связи с их необычайно высокой стоимостью. А для детей с диагнозом ГЛЮТ 1 это не прихоть и не каприз, а возможность сохранить жизнь и избегать тяжелейших приступов, схожих с эпилептическими припадками, но с гораздо более тяжелыми последствиями для мозга и двигательного аппарата.
Для связи обращайтесь по телефону: +7 (985) 977-75-57, Александрова Юлия.